肌肉β-烯醇酶缺乏所致糖原贮积症
ORPHA:99849· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency
定义
肌肉β-烯醇化酶缺乏症是一种糖酵解障碍，迄今为止报道过一例，其临床特征是由于肌肉中严重的烯醇化酶缺乏症而导致的运动不耐受和肌痛。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adult
ORPHA:99849· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency
肌肉β-烯醇化酶缺乏症是一种糖酵解障碍，迄今为止报道过一例，其临床特征是由于肌肉中严重的烯醇化酶缺乏症而导致的运动不耐受和肌痛。