Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van bèta-enolase in spier
ORPHA:99849· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency
Definitie
Een stoornis van glycolyse, tot op heden gerapporteerd bij één patiënt, en klinisch gekenmerkt door inspanningsintolerantie en myalgie als gevolg van ernstige deficiëntie van enolase in spier.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult