Хвороба накопичення глікогену через дефіцит мязової бета-енолази
ORPHA:99849· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency
Визначення(English summary)
A rare glycolysis disorder characterized clinically by exercise intolerance and myalgia due to severe enolase deficiency in muscle.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adult