Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular
ORPHA:99849· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency
Definición
El déficit de beta-enolasa muscular es un trastorno de la glucólisis, descrito en un solo paciente hasta la fecha, que se caracteriza clínicamente por intolerancia al ejercicio y mialgia debida a un déficit grave de enolasa en el músculo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult