Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare
ORPHA:99849· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency
Definizione
Il deficit muscolare di beta-enolasi è un disturbo della glicolisi, descritto finora in un solo paziente, caratterizzato da intolleranza all'esercizio e mialgia da deficit grave di enolasi nei muscoli.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult