Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel
ORPHA:99849· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency
Definition
Der Muskel-Beta-Enolase-Mangel ist eine Störung der Glykolyse und wurde bisher bei 1 Patienten beschrieben. Klinische Merkmale als Folge des schweren Enolase-Mangels in der Muskulatur sind Belastungsintoleranz und Myalgie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adult