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常染色体显性遗传肌红蛋白尿

ORPHA:99846· ICD-10 R82.1· Autosomal dominant myoglobinuria

定义

常染色体显性肌红蛋白尿症是一种罕见的代谢性肌病,特征是间歇性肌痛伴肌红蛋白尿,由发烧、病毒或细菌感染、长期运动或酗酒引起,有时可导致急性肾功能衰竭。发作间歇期,患者可能没有症状,或可能出现肌酸激酶水平升高和轻度肌肉无力。自1997年以来,文献中没有进一步的描述。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
No data available