常染色体显性遗传肌红蛋白尿
ORPHA:99846· ICD-10 R82.1· Autosomal dominant myoglobinuria
定义
常染色体显性肌红蛋白尿症是一种罕见的代谢性肌病,特征是间歇性肌痛伴肌红蛋白尿,由发烧、病毒或细菌感染、长期运动或酗酒引起,有时可导致急性肾功能衰竭。发作间歇期,患者可能没有症状,或可能出现肌酸激酶水平升高和轻度肌肉无力。自1997年以来,文献中没有进一步的描述。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- No data available