Mioglobinuria dominante
ORPHA:99846· ICD-10 R82.1· Autosomal dominant myoglobinuria
Definizione
La mioglobinuria autosomica dominante è una miopatia metabolica rara, caratterizzata da episodi di mialgia e mioglobinuria, scatenati da febbre, infezioni virali o batteriche, esercizio prolungato ed abuso di alcol; raramente esita nell'insufficienza renale acuta. Tra un episodio e l'altro, i pazienti possono essere asintomatici o presentare un aumento dei livelli di creatina chinasi e lieve debolezza muscolare. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1997.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- No data available