Mioglobinuria autosómica dominante
ORPHA:99846· ICD-10 R82.1· Autosomal dominant myoglobinuria
Definición
Es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por mialgia episódica con mioglobinuria que está inducida por fiebre, infección viral y bacteriana, el ejercicio prolongado o el abuso de alcohol y que, en ocasiones, puede derivar en fallo renal agudo. Entre episodios, los afectados pueden estar asintomáticos o presentar niveles elevados de creatinquinasa y leve debilidad muscular. Desde 1997 no se ha descrito nuevos casos en la literatura.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- No data available