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Mioglobinuria autosómica dominante

ORPHA:99846· ICD-10 R82.1· Autosomal dominant myoglobinuria

Definición

Es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por mialgia episódica con mioglobinuria que está inducida por fiebre, infección viral y bacteriana, el ejercicio prolongado o el abuso de alcohol y que, en ocasiones, puede derivar en fallo renal agudo. Entre episodios, los afectados pueden estar asintomáticos o presentar niveles elevados de creatinquinasa y leve debilidad muscular. Desde 1997 no se ha descrito nuevos casos en la literatura.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
No data available