Myoglobinurie, autosomal-dominante
ORPHA:99846· ICD-10 R82.1· Autosomal dominant myoglobinuria
Definition
Eine seltene metabolische Myopathie, die durch eine episodische Myalgie mit Myoglobinurie gekennzeichnet ist, die durch Fieber, virale oder bakterielle Infektionen, anhaltende körperliche Anstrengung oder Alkoholmissbrauch ausgelöst wird und gelegentlich zu akutem Nierenversagen führen kann. Zwischen den Episoden können die Patienten asymptomatisch sein oder erhöhte Kreatinkinasewerte und leichte Muskelschwäche aufweisen. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- No data available