Autosomaal dominante myoglobinurie

Definitie

Een zeldzame metabole myopathie, gekarakteriseerd door episodische myalgie met myoglobinurie die wordt geïnduceerd door koorts, virale of bacteriële infectie, langdurige inspanning of alcoholmisbruik, en die soms kan leiden tot acuut nierfalen. Tussen episodes kunnen patiënten asymptomatisch zijn, of kunnen ze verhoogde gehaltes van creatinekinase en milde spierzwakte vertonen. Sinds 1997 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.