Leber+病综合征

定义

Leber‘plus’病描述的是具有Leber遗传性视神经病变(LHON；见该词条)临床特征并伴有其他严重的全身或神经异常的患者。这些异常包括：姿势震颤、运动障碍、多发性硬化症、脊髓疾病、骨骼改变、帕金森症伴肌张力障碍、节律障碍、肌张力障碍、运动和感觉周围神经病变、痉挛和轻度脑病。它是由母系遗传的线粒体DNA(MtDNA)突变引起的。