Leber plus-Krankheit

Definition

Eine seltene vererbte mitochondriale Störung, die durch die klinischen Merkmale der Leberschen hereditären Optikusneuropathie in Kombination mit anderen systemischen oder neurologischen Anomalien gekennzeichnet ist. Zu diesen Anomalien gehören: posturaler Tremor, motorische Störungen, Multiple-Sklerose-artiges Syndrom, Schädigung des Rückenmarks, Skelettveränderungen, Parkinsonismus mit Dystonie, Anarthrie, Dystonie, motorische und sensorische periphere Neuropathie, Spastizität, leichte Enzephalopathie und Herzrhythmusstörungen.