Enfermedad de Leber 'plus'

Definición

Es una enfermedad mitocondrial hereditaria poco frecuente caracterizada por los rasgos clínicos de la neuropatía óptica hereditaria de Leber acompañada de otras anomalías sistémicas o neurológicas, como temblor postural, trastorno motor, síndrome similar a la esclerosis múltiple, enfermedad de la médula espinal, cambios esqueléticos, parkinsonismo con distonía, anartria, distonía, neuropatía periférica sensitiva y motora, espasticidad, encefalopatía leve y arritmias cardíacas.