Malattia di Leber plus
ORPHA:99718· ICD-10 H47.2· Leber plus disease
Definizione
La malattia di Leber "plus" comprende i pazienti con i segni clinici della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON; si veda questo termine) in associazione ad altre gravi anomalie sistemiche o neurologiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Mitochondrial inheritance
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy