Doença de Leber 'plus'

Definição

Doença mitocondrial hereditária rara com características clínicas de neuropatia óptica hereditária de Leber em combinação com outras anomalias sistémicas ou neurológicas. Essas anomalias incluem: tremor postural, distúrbio motor, síndrome semelhante à esclerose múltipla, doença da medula espinhal, alterações esqueléticas, parkinsonismo com distonia, anartria, distonia, neuropatia periférica motora e sensorial, espasticidade, encefalopatia leve e arritmias cardíacas.