Ziekte van Leber-plus

Definitie

Een zeldzame erfelijke mitochondriale aandoening, gekenmerkt door de klinische kenmerken van hereditaire opticusneuropathie van Leber in combinatie met andere systemische of neurologische afwijkingen. Deze afwijkingen zijn onder meer posturale tremor, motorische stoornis, op multipele sclerose gelijkend syndroom, aandoening van ruggenmerg, veranderingen van skelet, parkinsonisme met dystonie, anartrie, dystonie, motorische en sensorische perifere neuropathie, spasticiteit, milde encefalopathie, en hartritmestoornissen.