干骺端软骨瘤病伴D-2-羟基戊二酸尿症

定义

干骺端软骨瘤病合并D-2-羟基戊二酸尿症是一种极其罕见的遗传性疾病，其特征是内生性软骨瘤病与D-2-羟基戊二酸尿症有独特的联系(见该类词条)。临床特征包括内生性软骨瘤病(身材矮小，严重干骺端发育不良，轻度脊椎受累)，尿2-羟基戊二酸水平升高，轻度发育迟缓。