Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique

Définition

Maladie génétique extrêmement rare caractérisée par l'association unique d'une enchondromatose et d'une acidurie D-2-hydroxyglutarique. Les signes cliniques comprennent une enchondromatose (avec petite taille, dysplasie métaphysaire sévère et légère atteinte vertébrale), des taux élevés d'acide 2-hydroxyglutarique dans l'urine et un léger retard de développement.