Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie
ORPHA:99646· ICD-10 Q78.8· Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria
Definition
Die metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch die einzigartige Assoziation der Enchondromatose mit der D-2-Hydroxy-Glutarazidurie gekennzeichnet ist (siehe diese Begriffe). Klinische Merkmale umfassen Enchondromatose (mit Kleinwuchs, schwerer metaphysärer Dysplasie und leichter Vertebralbeteiligung), erhöhte Konzentrationen von 2-Hydroxyglutarsäure im Urin und leichte Entwicklungsverzögerung.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal