Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica
ORPHA:99646· ICD-10 Q78.8· Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria
Definizione
La condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica è una malattia genetica molto rara caratterizzata dalla peculiare associazione tra encondromatosi e aciduria D-2-idrossiglutarica (si vedano questi termini). I segni clinici comprendono l'encondromatosi (con bassa statura, grave displasia metafisaria e lieve interessamento vertebrale), livelli elevati di acido 2-idrossiglutarico nelle urine e lieve ritardo dello sviluppo.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal