Metafysaire chondromatose met D-2-hydroxyglutaaracidurie

Definitie

Metafysaire chondromatose met D-2-hydroxyglutaarzuuracidurie is een uiterst zeldzame genetische stoornis die wordt gekarakteriseerd door de unieke associatie van enchondromatose met D-2-hydroxyglutaarzuuracidurie (zie deze termen). Klinische kenmerken zijn onder meer enchondromatose (met kleine gestalte, ernstige metafysaire dysplasie en milde betrokkenheid van de wervels), verhoogde gehaltes van 2-hydroxyglutaarzuur in de urine, en een milde ontwikkelingsachterstand.