Condromatosis metafisaria con aciduria D-2-hidroxiglutárica

Definición

Es un trastorno genético extremadamente poco frecuente caracterizado por una combinación única de encondromatosis con aciduria D-2-hidroxiglutárica. Las características clínicas incluyen encondromatosis (con talla baja, displasia metafisaria grave y leve afectación vertebral), niveles elevados de ácido 2-hidroxiglutárico en orina y leve retraso en el desarrollo.