ORPHA:99135· ICD-10 D55.1· 6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency
该病是一种罕见的溶血性贫血,其特征是红细胞中6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶活性低,临床表现为可被代偿的慢性非球形溶血性贫血和一过性溶血伴黄疸。