Deficiencia de 6-fosfogluconato deshidrogenasa
ORPHA:99135· ICD-10 D55.1· 6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency
Definición
Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente caracterizada por una reducción de la actividad de la 6-fosfogluconato deshidrogenasa eritrocitaria que se manifiesta clínicamente con anemia hemolítica no esferocítica crónica bien compensada y períodos de hemólisis transitoria con ictericia.