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Deficiencia de 6-fosfogluconato deshidrogenasa

ORPHA:99135· ICD-10 D55.1· 6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency

Definición

Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente caracterizada por una reducción de la actividad de la 6-fosfogluconato deshidrogenasa eritrocitaria que se manifiesta clínicamente con anemia hemolítica no esferocítica crónica bien compensada y períodos de hemólisis transitoria con ictericia.