Deficit di 6-fosfogluconato deidrogenasi
ORPHA:99135· ICD-10 D55.1· 6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency
Definizione
È un'anemia emolitica costituzionale rara, caratterizzata da una riduzione dell'attività della 6-fosfogluconato deidrogenasi negli eritrociti, che esordisce, dal punto di vista clinico, con un'anemia emolitica non sferocitica cronica ben compensata e con episodi emolitici transitori associati ad ittero.