ORPHA:99062· ICD-10 Q23.3· Mitral valve agenesis
二尖瓣发育不全是一种罕见的先天性心脏畸形,定义为二尖瓣两叶发育不全/不发育(完全性发育不全)或其中一叶发育不全(部分发育不全)。完全性二尖瓣发育不全出现在新生儿期,表现为严重的二尖瓣返流症状,除非手术治疗,否则患儿很快就会死亡。它经常与其他心脏畸形有关。部分二尖瓣发育不全可出现在不同年龄,通常伴有二尖瓣关闭不全的症状。