脊髓性肌萎缩症伴呼吸窘迫1型

定义

脊髓性肌萎缩症合并呼吸窘迫1型是一种罕见的遗传性运动神经元病，其特征是严重的呼吸窘迫/呼吸衰竭，并伴有膈肌突出和瘫痪，以及进行性的对称性远端到近端肌肉无力和萎缩(尤其是下肢)。患者通常有胎儿宫内发育迟缓、出生体重低、哭声微弱、吸吮无力和发育不良的病史，并伴有吸气性喘鸣、复发性呼吸困难或呼吸暂停、紫绀和深肌腱反射缺失，脊柱后凸/脊柱侧凸、足部畸形和关节挛缩也是常见的相关特征。