Atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria tipo 1

Definición

Es una enfermedad de neurona motora genética poco frecuente caracterizada por insuficiencia/fallo respiratorio grave asociado a eventración y parálisis diafragmática, así como debilidad y atrofia muscular simétrica progresiva, de distal a proximal (principalmente en las extremidades inferiores). Los afectados suelen tener una historia de retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, llanto débil, succión débil y fallo de medro y presentan estridor inspiratorio, episodios recurrentes de disnea o apnea, cianosis y ausencia de reflejos tendinosos profundos. Con frecuencia se asocian otras características como cifosis / escoliosis, malformaciones del pie y contracturas articulares.