Spinale spieratrofie met ademhalingsnood type 1

Definitie

Spinale musculaire atrofie met respiratoire insufficiëntie type 1 is een zeldzame, genetische motorneuronziekte die gekarakteriseerd wordt door ernstige ademhalingsproblemen/respiratoire insufficiëntie geassocieerd met eventratie en paralyse van het diafragma, alsook door progressieve, symmetrische, distale-naar-proximale spierzwakte en -atrofie (voornamelijk aan de onderste ledematen). Doorgaans hebben patiënten een voorgeschiedenis van intra-uteriene groeiretardatie, laag geboortegewicht, zwak gehuil, weinig zuigkracht en groeiachterstand, en vertonen ze inspiratoire stridor, recurrente episodes van dyspneu of apneu, cyanose en afwezige diepe peesreflexen. Kyfose/scoliose, voetmisvormingen en gewrichtscontracturen zijn frequent geassocieerde kenmerken.