Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1

Definizione

L'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo 1 è una malattia genetica rara dei motoneuroni, caratterizzata da grave distress/insufficienza respiratoria, associata ad eventrazione e paralisi del diaframma, debolezza e atrofia simmetrica e progressiva dei muscoli distali e prossimali, in particolare degli arti inferiori. Di solito i pazienti hanno un'anamnesi positiva per ritardo della crescita prenatale, scarso peso alla nascita, pianto e suzione deboli e ritardo della crescita; presentano inoltre stridore inspiratorio, episodi ricorrenti di dispnea o apnea, cianosi e assenza dei riflessi tendinei profondi. Spesso si osservano cifosi/scoliosi, deformità dei piedi e contratture articolari.