Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 1
ORPHA:98920· ICD-10 G12.2· Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1
Definicja
*Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 1 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neuronu ruchowego, która charakteryzuje się ciężkimi zaburzeniem oddychania/niewydolnością oddechową z towarzyszącym porażeniem przepony, oraz postępującym, symetrycznym osłabieniem i zanikiem mięśni - od mięśni dystalnych do proksymalnych (zwłaszcza w dolnych kończynach). Wywiad wskazuje na opóźnienie wzrastania wewnątrzmacicznego, niską masę urodzeniową, cichy płacz, słaby odruch ssania i brak prawidłowego rozwoju oraz świst wdechowy, nawracające epizody duszności lub bezdechu, sinicę i brak głębokich odruchów ścięgnistych. Często występuje pogłębiona kifoza/skolioza, deformacje stóp i przykurcze stawów.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal