结蛋白病

定义

该病是一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，其特征是肌肉活检组织中的结蛋白和其他细胞骨架蛋白和颗粒膜物质在超微结构水平上出现异常的嵌合聚集体，并具有不同的临床肌肉病理学特征、发病年龄和疾病进展速度。患者出现双侧骨骼肌无力，始于小腿远端肌肉并向近端扩散，有时累及躯干、颈部屈肌和面部肌肉，通常表现为传导阻滞、心律失常、慢性心力衰竭，有时可表现为快速性心律失常。肌无力最终会需要使用轮椅，呼吸功能不全可能是致残和死亡的主要原因，患者从夜间低通气伴氧饱和度下降开始，发展到白天出现呼吸衰竭。