Desminopathie

Définition

Maladie génétique rare du muscle squelettique caractérisée par des agrégats chimériques anormaux de desmine et d'autres protéines du cytosquelette, ainsi que par un dépôts de matériel granulofilamenteux au niveau ultrastructural dans les biopsies musculaires, et par des caractéristiques cliniques de myopathie, un âge d'apparition et un taux de progression de la maladie variables. Les patients présentent une faiblesse bilatérale des muscles squelettiques qui commence dans les muscles distaux des jambes et s'étend dans le sens proximal, touchant parfois le tronc, les muscles fléchisseurs du cou et les muscles faciaux, et souvent une cardiomyopathie se manifestant par des blocs de conduction, des arythmies, une insuffisance cardiaque chronique et parfois une tachyarythmie. La faiblesse musculaire entraîne le confinement au fauteuil roulant. L'insuffisance respiratoire qui se manifeste d'abord par une hypoventilation nocturne avec hypoxie, puis évolue vers une insuffisance respiratoire diurne, est l'une des principales causes de déclin fonctionnel et peut conduire au décès.