Desminopathie

Definitie

Een zeldzame, genetische ziekte van skeletspieren, gekarakteriseerd door abnormale chimere aggregaten van desmine en andere proteïnen van het cytoskelet en granulofilamenteus materiaal op ultrastructureel niveau in spierbiopten, en variabele klinische/myopathologische kenmerken, aanvangsleeftijd en progressiesnelheid. Patiënten vertonen bilaterale zwakte van skeletspieren die aanvangt in distale beenspieren en proximaal verspreidt, soms met aantasting van romp, buigspieren van nek en aangezichtsspieren, en vaak ook cardiomyopathie die zich manifesteert met geleidingsstoornissen, hartritmestoornissen, chronisch hartfalen, en soms tachyaritmie. Spierzwakte resulteert uiteindelijk in afhankelijkheid van een rolstoel. Respiratoire insufficiëntie is mogelijk een voorname oorzaak van invaliditeit en overlijden, en begint met nachtelijke hyperventilatie met zuurstofdesaturatie om later te evolueren naar respiratoir falen overdag.