Desminopatia

Definicja

*Desminopatia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą mięśni szkieletowych, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym/zmianami patologicznymi w mięśniach, wiekiem wystąpienia i szybkością progresji objawów choroby, zaś na poziomie komórkowym - obecnością w bioptatach mięśni nieprawidłowych złogów desminy i innych białek cytoszkieletu oraz materiału ziarnisto-nitkowatego. U pacjentów występuje osłabienie mięśni szkieletowych, które rozpoczyna się w dystalnych mięśniach kończyn dolnych, a następnie obejmuje mięśnie proksymalne, czasami także tułów, zginacze szyi i mięśnie twarzy; często rozwija się kardiomiopatia, która manifestuje się zaburzeniami przewodnictwa, zaburzeniami rytmu serca, w tym tachyarytmią, oraz przewlekłą niewydolnością serca. Osłabienie mięśni ostatecznie prowadzi do niepełnosprawności ruchowej i utraty zdolności samodzielnego chodzenia. Upośledzenie funkcji układu oddechowego, które początkowo objawia się nocną hipowentylacją z hipoksją, a następnie postępuje aż do niewydolności oddechowej w dzień, jest jedną z głównych przyczyn pogorszenia sprawności i może prowadzić do zgonu.