Desminopatia

Definizione

La desminopatia è una malattia muscolo-scheletrica genetica rara, caratterizzata dalla presenza, a livello ultrastrutturale, di aggregati chimerici anomali di desmina e di altre proteine del citoscheletro e di materiali granulofilamentosi sulle biopsie muscolari, associati a segni clinici/miopatologici variabili, diversa età d'esordio e progressione della malattia. I pazienti presentano debolezza bilaterale dei muscoli scheletrici, che esordisce nei muscoli distali delle gambe e si estende successivamente ai muscoli prossimali, potendo occasionalmente interessare i muscoli del tronco, i flessori del collo e i muscoli facciali. Spesso si associa a cardiomiopatia, che si manifesta con blocchi della conduzione, aritmie, insufficienza cardiaca cronica e, talvolta, tachiaritmia. La debolezza costringe i pazienti alla sedia a rotelle. L'insufficienza respiratoria è una delle principali cause di disabilità e di morte; si manifesta con iperventilazione notturna associata a desaturazione dell'ossigeno per poi progredire verso l'insufficienza respiratoria diurna.