Desminopatía

Definición

Es una enfermedad músculoesquelética, genética y poco frecuente, caracterizada por agregados quiméricos anómalos de desmina y otras proteínas citoesqueléticas y material granulofilamentoso a nivel ultraestructural en biopsias musculares, así como características clínicas / miopatológicas, edad de inicio y tasa de progresión de la enfermedad variables. Los afectados presentan debilidad muscular esquelética bilateral que comienza en los músculos distales de las piernas y progresa proximalmente, afectando ocasionalmente al tronco, los flexores del cuello y los músculos faciales. Con frecuencia, los afectados presentan miocardiopatía, que se manifiesta por bloqueos de conducción, arritmias, insuficiencia cardíaca crónica y, en ocasiones, taquiarritmia. La debilidad conduce eventualmente a dependencia de la silla de ruedas. La insuficiencia respiratoria puede ser una causa importante de discapacidad y fallecimiento, comenzando con hiperventilación nocturna con desaturación de oxígeno que progresa a insuficiencia respiratoria diurna.