先天性肌营养不良症IB型

定义

先天性肌营养不良1B型是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是近端和对称性肌肉无力(特别是颈部、胸锁乳突肌、面部和横隔肌)、脊柱僵硬、关节挛缩(跟腱、肘部、手)、全身性肌肉肥大和早期呼吸衰竭(通常在十岁之内)。患者通常表现为运动发育里程碑延迟和血清肌酸激酶水平显著升高，并且随着疾病的进展，出现强迫呼气性腹部挤压和夜间低通气。