Congenitale spierdystrofie type 1B

Definitie

Congenitale spierdystrofie type 1B is een zeldzame, genetische neuromusculaire stoornis die gekarakteriseerd wordt door proximale en symmetrische spierzwakte (voornamelijk van de nek-, sternomastoïd-, gelaats- en diafragmaspieren), starheid van de wervelkolom, gewrichtscontracturen (Achillespees, ellebogen, handen), gegeneraliseerde spierhypertrofie en vroege respiratoire insufficiëntie (meestal tijdens het eerste levensdecennium). Patiënten vertonen doorgaans vertraagde motorische mijlpalen en sterk verhoogde gehaltes creatinekinase in het serum, en naarmate de ziekte evolueert, geforceerde expiratoire abdominale ademhaling en nachtelijke hypoventilatie.