Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B
ORPHA:98893· ICD-10 G71.2· Congenital muscular dystrophy type 1B
Definition
Die kongenitale Muskeldystrophie Typ 1B ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch proximale und symmetrische Muskelschwäche (insbesondere der Nacken-, Sternomastoideus-, Gesichts- und Zwerchfellmuskulatur), Wirbelsäulensteifigkeit, Gelenkkontrakturen (Achillessehne, Ellenbogen, Hände), generalisierte Muskelhypertrophie und frühes respiratorisches Versagen (meist im ersten Lebensjahrzehnt) gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise verzögerte motorische Meilensteine und grob erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte, und mit Fortschreiten der Erkrankung forcierte exspiratorische Bauchpresse und nächtliche Hypoventilation.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal