Dystrophie musculaire congénitale type 1B

Définition

Une maladie génétique neuromusculaire rare caractérisée par une faiblesse musculaire proximale symétrique (affectant surtout les muscles du cou et les muscles faciaux, sterno-mastoïdiens et diaphragmatiques), une rigidité vertébrale, des contractures articulaires (tendons d'Achille, coudes, mains), une hypertrophie musculaire généralisée, et une insuffisance respiratoire précoce (survenant habituellement pendant la première décennie). Les patients présentent généralement un retard d'acquisition des étapes motrices cruciales et des taux très élevés de créatine kinase sérique, et, avec lorsque la maladie progresse, une compression abdominale forcée à l'expiration et une hypoventilation nocturne.