Distrofia muscolare congenita, tipo 1B

Definizione

La distrofia muscolare congenita tipo 1B è una malattia rara neuromuscolare di origine genetica, caratterizzata da debolezza simmetrica dei muscoli prossimali (in particolare quelli del collo, lo sternomastoideo, i muscoli facciali e il diaframma), rigidità della colonna vertebrale, contratture articolari (tendine d'Achille, gomiti, mani), ipertrofia muscolare generalizzata e insufficienza respiratoria ad esordio precoce (di solito nella prima decade di vita). In genere i pazienti presentano ritardo dello sviluppo motorio e livelli molto elevati di creatina chinasi nel siero e, con la progressione della malattia, una forzata compressione addominale durante l'espirazione e ipoventilazione durante la notte.