Distrofia muscular congénita tipo 1B

Definición

La distrofia muscular congénita tipo 1B es un trastorno neuromuscular genético poco frecuente, que se caracteriza por debilidad muscular proximal y simétrica (en particular músculos del cuello, esternocleidomastoideos, faciales y diafragmáticos), rigidez espinal, contracturas articulares (tendón de Aquiles, codos, manos), hipertrofia muscular generalizada e insuficiencia respiratoria temprana (generalmente en la primera década de vida). Los afectados suelen presentar retraso de las adquisiciones motoras y niveles de creatina quinasa sérica muy elevados, y con la progresión de la enfermedad, compresión abdominal espiratoria forzada e hipoventilación nocturna.