原发性肌张力障碍DYT6型
ORPHA:98806· ICD-10 G24.1· Primary dystonia, DYT6 type
定义
一种罕见的遗传性运动障碍,特征是肌张力障碍,最初影响上肢,较少开始于头部和颈部,然后慢慢扩散到其他部位。临床表现,如发病年龄,随局灶性、节段性或全身性分布而变化,典型症状有颅脑受累伴言语障碍和颈椎受累,下肢通常不受累。随着疾病的发展,许多患者患有全身性肌张力障碍,但大多仍可活动。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adolescent, Adult, Childhood