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原发性肌张力障碍DYT6型

ORPHA:98806· ICD-10 G24.1· Primary dystonia, DYT6 type

定义

一种罕见的遗传性运动障碍,特征是肌张力障碍,最初影响上肢,较少开始于头部和颈部,然后慢慢扩散到其他部位。临床表现,如发病年龄,随局灶性、节段性或全身性分布而变化,典型症状有颅脑受累伴言语障碍和颈椎受累,下肢通常不受累。随着疾病的发展,许多患者患有全身性肌张力障碍,但大多仍可活动。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adolescent, Adult, Childhood