Distonia primitiva tipo DYT6

Definizione

Si tratta di un disturbo genetico raro del movimento, caratterizzato dalla distonia che inizialmente interessa un arto superiore (raramente la regione della testa e del collo) per poi diffondersi lentamente ad altre aree. Il quadro clinico e l'età d'esordio sono variabili; la distribuzione è focale, segmentale o generalizzata. È comune l'interessamento del cranio con difficoltà del linguaggio e un coinvolgimento cervicale, mentre gli arti inferiori spesso sono risparmiati. Con la progressione della malattia, molti pazienti sviluppano una distonia generalizzata, ma preservano la deambulazione.