Distonía primaria tipo DYT6

Definición

Es un trastorno genético poco frecuente del movimiento caracterizado por distonía que afecta inicialmente a una extremidad superior y, con menor frecuencia, a la región de la cabeza y del cuello, antes de extenderse lentamente a otras localizaciones. Tanto el espectro clínico como la edad de aparición son variables, con una distribución focal, segmentaria o generalizada, aunque la afectación craneal con dificultades del habla y la afectación cervical son habituales, mientras que las extremidades inferiores suelen estar preservadas. Con la progresión de la enfermedad, muchos pacientes sufren de distonía generalizada mientras permanecen en su mayoría ambulatorios.