Primaire dystonie, DYT6-type

Definitie

Een zeldzame, genetische bewegingsstoornis, gekarakteriseerd door dystonie die eerst een bovenste ledemaat aantast of, minder frequent, begint ter hoogte van hoofd en nek, alvorens traag te verspreiden naar andere locaties. Net als de aanvangsleeftijd is het klinische spectrum variabel, met focale, segmentale of gegeneraliseerde distributie, maar betrokkenheid van hoofd met spraakproblemen en betrokkenheid van nek zijn typisch, terwijl onderste ledematen vaak bespaard blijven. Naarmate de ziekte vordert lijden veel patiënten aan gegeneraliseerde dystonie, terwijl ze hun zelfstandig loopvermogen grotendeels behouden.