Dystonie, primäre, Typ DYT6

Definition

Eine seltene genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch eine Dystonie gekennzeichnet ist, die zunächst die oberen Gliedmaßen betrifft, seltener im Kopf- und Halsbereich beginnt und sich dann langsam auf andere Bereiche ausbreitet. Das klinische Spektrum ist ebenso wie das Alter des Ausbruchs variabel, mit fokaler, segmentaler oder generalisierter Verteilung, wobei eine kraniale Beteiligung mit Sprachstörungen und eine Beteiligung der Halswirbelsäule typisch sind, während die unteren Gliedmaßen oft verschont bleiben. Mit dem Fortschreiten der Krankheit leiden viele Patienten an einer generalisierten Dystonie, bleiben aber meist gehfähig.