Dystonie primaire type DYT6

Définition

Anomalie du mouvement rare, de cause génétique, caractérisée par une dystonie touchant dans un premier temps les membres supérieurs ou qui débute moins fréquemment par la tête et le cou, avant de s'étendre progressivement à d'autres parties du corps. Le spectre clinique, ainsi que l'âge d'apparition, sont très variables et la distribution peut être focale, segmentaire ou généralisée. Une dystonie crânienne, se traduisant par des troubles d'élocution, et une dystonie cervicale sont typiques, les membres inférieurs étant souvent épargnés. Chez de nombreux patients, la maladie progresse vers une forme généralisée, mais la plupart parviennent à maintenir une déambulation autonome.